El Gobierno regional ha invertido 2 millones de euros en la modernización de esta planta de laboratorios, y en la que se incorporan nuevas técnicas de detección de patologías y espacios ergonómicos, con mayor iluminación, confort y más accesibles para los profesionales y los familiares, que dispondrán de una sala específica para preservar su confidencialidad y comodidad. Además, se ha mejorado el transporte de muestras de las maternidades, que pasa a ser diario para agilizar los análisis y, en su caso, tratamiento.

A cargo de estas pruebas se encuentra un equipo de profesionales del Servicio de Bioquímica Clínica del Hospital público Gregorio Marañón compuesto por tres facultativos, nueve técnicos especialistas de Laboratorio y cinco administrativos, que procesa una media de entre 250 y 300 muestras diarias.

También se van a incorporar nuevas vías de comunicación con las familias, como el correo electrónico para el intercambio de información de los padres y madres con el Laboratorio de Cribado, o el envío de mensajes SMS. Además, durante este año se implantará una aplicación informática que permitirá que se asocie la maternidad donde nace el niño con la tarjeta de toma de muestra, mejorando así el proceso de trazabilidad o rastreo de las muestras.

Ruiz Escudero ha avanzado que durante este trimestre la Dirección General de Salud Pública de la Comunidad de Madrid incluirá en el Programa Poblacional de Cribado Neonatal de Enfermedades Endocrino-Metabólicas el estudio de otras dos enfermedades, ampliándose por tanto hasta las 21. Esta medida cumple 50 años y tiene el objetivo de identificar y tratar precozmente a los recién nacidos afectados por aquellas patologías que son objeto de estudio.

En concreto, se analizará el diagnóstico de homocistinuria, trastorno genético que se asocia con retraso del crecimiento y discapacidad, así como el déficit de biotinidasa, para la prevención de problemas neurológicos.

El análisis de estas patologías se suma al cribado de las 19 enfermedades actuales. 7 de estas forman parte de la cartera común de servicios del Sistema Nacional de Salud, y otras 12 constituyen cartera complementaria de la Comunidad de Madrid. En concreto son el hipotiroidismo congénito, fibrosis quística, hiperplasia suprarrenal congénita, anemia falciforme, fenilcetonuria y otras 14 enfermedades metabólicas más. En el año 2021 se detectaron 80 casos de recién nacidos en la región que padecen alguna de estas 19 enfermedades.

Un proceso contrarreloj para tratar posibles anomalías 

El programa de cribado es un proceso que debe realizarse contrarreloj para garantizar que los recién nacidos que padecen alguna de las enfermedades estudiadas cuenten con un tratamiento a la mayor brevedad y generalmente en los primeros 15 días de vida, para evitar que aparezcan los síntomas clínicos de estas patologías que conllevan graves daños y discapacidad.

Se inicia con la toma de la muestra de sangre de talón entre el segundo y tercer día de vida a los más de 50.000 bebés que cada año nacen en la región. Las muestras se transportan al Laboratorio de Cribado Neonatal del Hospital Gregorio Marañón, donde se analizan y se obtienen los resultados. Los casos positivos se envían de forma urgente a una de las 9 Unidades Clínicas de Referencia, donde se realiza el diagnóstico de confirmación, el tratamiento y seguimiento de cada caso. Tres de estas unidades clínicas cuentan con la designación como Centro Sanitario de Referencia (CSUR) del Sistema Nacional de Salud, las de los hospitales públicos Gregorio Marañón, 12 de Octubre y Ramón y Cajal.  

Primer programa de detección precoz de España 

El programa de cribado neonatal nace en la Comunidad de Madrid en 1973, en la Facultad de Medicina de la Universidad Autónoma de Madrid, con la detección precoz de fenilcetonuria. En 1978 se incorpora el estudio del hipotiroidismo congénito, siendo este el primer programa de detección precoz de hipotiroidismo congénito en España. Posteriormente, en 1985, el programa se centraliza en el entonces Hospital Provincial de Madrid, actual Hospital General Universitario Gregorio Marañón, y se crea el Laboratorio de Cribado Neonatal de la Comunidad de Madrid.

Proyecto piloto de estudio de dos enfermedades 

Por otra parte, la Dirección General de Salud Pública va a poner en marcha en el primer semestre de este año dos estudios piloto de cribado neonatal para la detección precoz de otras dos enfermedades: la inmunodeficiencia combinada grave y la atrofia muscular espinal.