Existe un tipo de epilepsia denominada farmacorresistente en la que la eficacia del tratamiento con fármacos se ve altamente reducida. El bajo nivel de respuesta a los fármacos de un cuarto de los pacientes diagnosticados de epilepsia, es  el punto de partida de las investigaciones llevadas a cabo entre el Hospital Universitario de La Princesa y la Universidad CEU San Pablo, con el objetivo de averiguar qué procesos ocurren en el cerebro de esos pacientes. Las investigadoras, Mª Carmen Ovejero y Cristina Torres, esta última neurocirujana del centro madrileño, esperan que los avances resultado de los estudios ayuden a comprender mejor la enfermedad y obtener nuevos fármacos.

Epilepsia farmacorresistente, objetivo principal de ambas investigaciones

El primero de los estudios fue capaz de descubrir un subtipo de células cerebrales involucradas en la epilepsia no tratable con fármacos. Con el análisis de muestras de tejido cerebral de este tipo de pacientes se pudo concluir que algunas de estas células denominadas astrocitos tenían el doble de contenido de ADN que las células normales. 

Una segunda investigación pudo identificar un potencial marcador en sangre de la epilepsia farmacorresistente a través del análisis de millones de datos bioinformáticos de las marcas epigenéticas simultáneas en sangre y tejido cerebral. Este es un hallazgo clave con el que se podría ayudar a la detección temprana de la enfermedad y a la selección de pacientes candidatos a ser cometidos a cirugía de la epilepsia.

Los pacientes que no responden a ningún tipo de tratamiento son candidatos a esta operación en la que se retira quirúrgicamente el fragmento cerebral que funciona de forma incorrecta. La intervención cuenta con grandes niveles de eficacia en aquellas personas que no tengan la enfermedad en una fase muy avanzada, por lo que resulta de suma importancia realizar una detección temprana de la misma.

La identificación de estos biomarcadores ha sido publicada en la revista ‘Molecular Neurobiology’, mientras que la confirmación de la existencia de astrocitos con doble contenido de ADN y su participación en la epilepsia ha llegado a las páginas de la publicación científica ‘Neuropathology and Applied Neurobiology’.

Enlaces a investigaciones

Biomarcadores sanguíneos: Sánchez‑Jiménez et al. “DNA Methylation Description of Hippocampus, Cortex, Amygdala, and Blood of Drug‑Resistant Temporal Lobe Epilepsy” Molecular Neurobiology https://doi.org/10.1007/s12035-022-03180-z https://link.springer.com/article/10.1007/s12035-022-03180-z

Astrocitos con doble contenido de ADN: Sanz‐García A, Sánchez‐Jiménez P, Granero‐Cremades I, et al. Neuronal and astrocytic tetraploidy is increased in drug‐resistant epilepsy. Neuropathol Appl Neurobiol. 2022;e12873. https://doi.org/10.1111/nan.12873