La jornada ha sido inaugurada por la directora general de Inspección, Ordenación y Estrategia Sanitaria de la Consejería de Sanidad, Elena Mantilla, quien ha defendido la planificación de una medicina de precisión para dar respuesta a las personas que sufren estas enfermedades, y ha estado acompañada por el gerente del Hospital Clínico San Carlos, César Gómez, y profesionales del sector farmacéutico.

El encuentro ha reunido a destacados expertos en el ámbito asistencial y de la gestión sanitaria que han abordado temas de gran relevancia como la accesibilidad a tratamientos innovadores, la prevención y detección de las enfermedades poco frecuentes o la necesidad de aumentar la visibilidad de estas patologías en la sociedad.

6.000 enfermedades que afectan a tres millones de personas en España

Aun cuando se determina como enfermedad rara aquella que tiene una prevalencia de menos de 1 entre 2.000 personas, existen más de 6.000 enfermedades poco frecuentes identificadas, que afectan a tres millones de personas en España. Se trata de enfermedades mayoritariamente crónicas y degenerativas, incluidas las de origen genético, que tienen tan poca prevalencia que se requiere de esfuerzos especiales para poder combatirlas.

Los especialistas defienden la importancia de un diagnóstico precoz que contribuiría a disminuir la mortalidad y morbilidad, mejorar la calidad de vida de los pacientes, limitar el agravamiento de la enfermedad y recurrir a tratamientos adecuados. “Más del 70% de las patologías singulares o poco frecuentes son de origen genético, mientras que el resto son el resultado de infecciones bacterianas, víricas, alergias y causas medioambientales”, explica el jefe del Servicio de Farmacia Hospitalaria del Hospital Clínico San Carlos, José Manuel Martínez Sesmero, e impulsor de la plataforma “Enfermedades Singulares”, que se configura como punto de encuentro entre profesionales sanitarios y asociaciones de pacientes afectados por estas patologías.

El nuevo plan de enfermedades poco frecuentes de la Comunidad de Madrid, cuyas líneas estratégicas fueron avanzadas recientemente en un acto presidido por el consejero de Sanidad, Enrique Ruiz Escudero, permitirá un mayor y mejor acceso para facilitar su detección precoz gracias a la mejora en la formación de los profesionales.

Junto a las mejoras en la detección precoz, también prevé otras como la potenciación del uso de la telemedicina, siempre que sea posible; la mejora de la información sobre medicamentos huérfanos (los fármacos destinados a este tipo de enfermedades) para establecer el tratamiento más adecuado a cada paciente y el refuerzo del Sistema de Información de Enfermedades Raras de la Comunidad de Madrid (SIERMA).

Se sabe que la mayoría de las enfermedades raras genéticas comienzan a edades tempranas, si bien uno de los mayores inconvenientes que presentan es la falta de información y conocimiento sobre ellas, lo que implica que el tiempo medio para el diagnóstico de estas enfermedades se sitúe en los cuatro años.  Por ello, la celebración de jornadas como la presente resultan gratificantes y son muy positivas porque permiten compartir conocimiento y experiencias.

La investigación sigue siendo una de las principales armas en este campo. Si bien, y aun cuando queda mucho camino que recorrer en el ámbito de la investigación, en la última década se han observado importantes avances como la identificación de 886 nuevas enfermedades poco frecuentes, la identificación de más de 1.800 genes ligados a las enfermedades raras y la aprobación de más de cuatrocientos medicamentos para su tratamiento.

Hospital Cínico, referente en enfermedades raras oftalmológicas, vasculares, trastornos del movimiento y sarcomas y tumores ginecológicos

Para adquirir mayor información y conocimiento sobre estas patologías no sólo se hace necesaria la investigación y la formación de profesionales, sino también realizar un enfoque multidisciplinar en el que varios especialistas aporten su conocimiento y experiencia para abordarlas en el conjunto de comités multidisciplinares de profesionales de distintas especialidades.

En este sentido cabe destacar que el trabajo que vienen desarrollando desde hace tiempo los profesionales del Hospital Clínico San Carlos en los comités multidisciplinares de sarcomas y tumores raros ginecológicos han conseguido que este hospital público madrileño sea el único de España designado como centro de referencia europeo en sarcomas y tumores raros ginecológicos por la Red Europea de Referencia en Cánceres de Adulto (tumores sólidos), lo que implica el cumplimiento de todos los estándares de calidad asistencial y determina que cualquier paciente, en España o en Europa, pueda elegirlo para ser tratado o para recibir recomendaciones como segunda opinión en los dos grupos de patologías mencionadas anteriormente.

Además de sarcomas y tumores raros ginecológicos, el Hospital Clínico San Carlos es centro de referencia en el diagnóstico y tratamiento de enfermedades raras que cursan con trastornos del movimiento, en enfermedades oftalmológicas raras, enfermedades vasculares raras.